Proyecto Muerte Súbita

Proyecto de Investigación Científica

“BÚSQUEDA DE MUTACIONES EN GENES ESTRUCTURALES, FUNCIONALES Y DE LOS CANALES IÓNICOS POR MEDIO DE LA SECUENCIACIÓN MASIVA DE ÚLTIMA GENERACIÓN EN SÍNDROMES HEREDITARIOS CON POTENCIAL DE CAUSAR LA MUERTE SÚBITA CARDIACA”

Proyecto de Colaboración

  1. Fondo Sectorial de Investigación en Salud y Seguridad Social SSA/IMSS/ISSSTE-CONACYT
  2. Laboratorio de Investigación en Cardiopatías Congénitas y Arritmias, Hospital Infantil de México Federido Gómez
  3. Laboratorio de Genética Molecular, Masonic Medical Research Laboratory

Investigadores Principales

El proyecto de investigación tiene como objetivo general la búsqueda de genes estructurales, funcionales y de los canales iónicos utilizando la secuenciación masiva de última generación y corroborando los resultados por medio de la secuenciación directa con el método de Sanger en los síndromes genéticos/hereditarios con potencial de causar la muerte súbita cardiaca.

Se incluyen en el protocolo 4 grupos de estudio:

  1. Pacientes con enfermedades arritmogénicas primarias con diagnóstico confirmatorio o de sospecha con o sin el antecedente de muerte súbita en la familia, con o sin el antecedente de arritmias malignas o muerte súbita abortada.

    En este grupo se incluyen pacientes y sus familias con: síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, displasia arritmiógena del ventrículo derecho, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, síndrome de Brugada, síndromes de onda J o repolarización precoz, la muerte súbita infantil y familiares de una víctima de muerte súbita no diagnosticada con sospecha de muerte súbita cardiaca por alguna enfermedad arritmogénica primaria.
  2. Pacientes con enfermedades estructurales propias del músculo cardiaco con potencial de ocasionar la muerte súbita cardiaca.

    En este grupo se incluyen pacientes y sus familias con miocardiopatía dilatada, miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía restrictiva, miocardio no compactado, y otras formas de miocardiopatías por depósito, mitocondriales y las secundarias a antracíclicos.
  3. Cardiopatías congénitas y adquiridas con anormalidad vascular que condicionan riesgo de muerte súbita.

    Algunas cardiopatías a incluir son la tetralogía de Fallot en el postquirúrgico y con secuelas que condicionan bloqueo avanzado de la Rama Derecha del Haz de His, síndromes genéticos como el síndrome de Marfan que ocasiona dilatación aneurismática de la raíz aórtica con potencial de muerte súbita cardiaca, hipertensión arterial pulmonar en presencia de cardiopatía congénita sin una correlación lineal con el grado de hipertensión, entre otras.El proyecto de investigación incluye al caso índice (probando) y todos los miembros de la familia disponibles y dispuestos a participar.La investigación incluye el análisis clínico del caso, el análisis eléctrico (con o sin pruebas especiales), el análisis familiar y patrones de herencia y el estudio de genética molecular.

Se invita a toda la comunidad científica a participar en el proyecto de investigación y se incluirán todos los pacientes que reúnan los criterios de inclusión y firmen cartas de consentimientos informados. La derechohabiencia a cualquier sistema nacional de salud no excluye a ningún paciente o familia a participar en el estudio.

Todos los estudios derivados del presente proyecto de investigación correrán a cargo del fondo del proyecto y de los investigadores responsables, pero con el fin de darle seguimiento y continuidad al proyecto así como de incluir al mayor número de pacientes, los donativos por pacientes, familiares, empresas y fundaciones son bienvenidos y se destinarán al abastecimiento de materiales y suministros de laboratorio.

Para la inclusión de un paciente, es necesario ponerse en contacto con algunos de los investigadores responsables o asociados, o bien registrar el paciente a través de la página del Laboratorio de Investigación en Cardiopatías Congénitas y Arritmias.

Los resultados derivados del proyecto se entregarán de manera personal y confidencial al médico que registró al paciente y la familia y con quien se establecerá una relación de trabajo y seguimiento desde el primer inicio. El tratamiento de los datos con fines de publicación, difusión y análisis de resultados se establecerá personalmente “a priori”.

Con el objetivo de generar recursos propios para dar continuidad y seguimiento al proyecto. El Laboratorio de Investigación en Cardiopatías Congénitas y Arritmias en colaboración con el Laboratorio de Genética Molecular del Masonic Medical Research Laboratory también puede fungir como proveedor del servicio de investigación y búsqueda y análisis de mutaciones si un grupo médico, de investigación o derivado de otro proyecto científico así lo requiere. En ese caso, los resultados de dichos estudios no se incluirán en los resultados de nuestro proyecto y el tratamiento de los resultados será completamente a juicio de quien lo solicita.

Si desea incluir un paciente para estudio, de click en la opción ingresar un paciente y llene la información requerida. Ante cualquier duda o dificultad póngase en contacto con nosotros y lo guiaremos personalmente.

La muerte súbita cardiaca, no tiene porque seguir siendo más una muerte de causa desconocida en México, juntos podemos lograrlo.
Dra. Norma Balderrábano
Dr. Héctor Barajas Martínez